Gen BRCA je približno toliko več kot tveganje za raka dojke

Mutacija BRCA1 ali 2 ne pomeni, da bo nekdo vsekakor razvil raka, "vendar imajo v oklepu nekakšno še klešče," razlaga Stopfer. Za primer vzemite raka dojke: medtem ko je približno 12.8 odstotkov žensk bo v življenju razvilo raka dojke, raziskave so pokazale, da bo približno 72 odstotkov s škodljivo mutacijo v BRCA1 in približno 69 odstotkov s škodljivo mutacijo v BRCA2 razvilo rak dojke do trenutka, ko bodo dopolnili 80 let.

Mutacije genov BRCA in raki, ki ne

Kljub poudarek na tveganju za raka dojke z BRCA je mutacija gena povezana s povečanim tveganjem za različne druge raka, kot je rak jajčnikov. Medtem ko le približno 1.3 odstotke žensk dobi rak na jajčnikih, približno 44 odstotkov žensk s škodljivo mutacijo BRCA1 in približno 17 odstotkov s škodljivo mutacijo BRCA2 bo razvilo rak jajčnikov do 80 let.

To lahko postavi tudi osebo z mutacijo gena BRCA1 ali BRCA2, ki jim grozi rak jajce in primarni peritonealni rak, saj je povezana z rakom jajčnikov. "Jajcela in primarni peritonealni [rak] sta v istem spektru kot jajčniki [rak]," pravi Larsen Haidle. "[V] medicinski skupnosti vemo, da te stvari gredo skupaj, toda laična javnost morda ne vedo, da je jajcevo cev ali primarni peritonealni rak obravnavana v isti kategoriji kot jajčniki."

Mutacije BRCA so bile tudi pri ljudeh, ki imajo raka trebušne slinavke. Podedovane genske mutacije, vključno z mutacijami BRCA1 in 2, lahko zaostajajo do 10 odstotkov primerov raka trebušne slinavke, poroča Ameriško društvo za rak. Rak trebušne slinavke na splošno je zelo redek-predstavlja le 3 odstotke vseh rakov-tako da je relativno tveganje še vedno majhno, vendar ga je še posebej težko zdraviti, zato je kakršno koli tveganje še vedno zaskrbljujoče.

Moški z mutacijami BRCA-gensko-BRCA2-averijo majhno, a povečano tveganje za raka dojke (1 odstotek z mutacijo BRCA1, 6 odstotkov z mutacijo BRCA2) in rakom prostate (8 odstotkov tveganje za 70 let). "Fantje imajo enake možnosti, da podedujejo mutacije BRCA1 in 2; To je samo verjetnost, da bi zboleli zaradi tega bistveno nižje kot za žensko v družini, "pravi Larsen Haidle.

Poleg tega so bile škodljive mutacije BRCA2 povezane z majhnim, a povišanim tveganjem za melanom (manj kot 5 odstotkov povečanega tveganja v življenjski dobi osebe), pravi Stopfer. Ker pa je melanom na splošno precej redek (predstavlja približno 1 odstotek vseh diagnoz kožnega raka), je splošno tveganje za osebo z mutacijo BRCA2, ki dobi melanom Obsežno raka.

Biti proaktiven glede potencialnega tveganja

To je vsekakor veliko za prevzem. Toda smisel vsega tega ni, da bi prestrašil ljudi, ki vedo, da imajo mutacije genov BRCA1 ali BRCA2-to jim bo pomagalo razumeti njihova edinstvena tveganja, da se bodo lahko postavili z ustreznimi preventivnimi pregledi.

Kot rečeno, so te mutacije redke. Glede na nove smernice o presejanju, objavljene čez poletje, je tukaj, kako vedeti, ali bi morali razmisliti o testiranju za mutacije genov BRCA:

• Imate tesno žensko sorodnika (mama, sestra, hči), ki je imela raka dojk, jajčnikov ali sorodnih rakov (peritonealni ali tubalni raki)
• Imeli ste raka dojk, jajčnikov ali povezanih peritonealnih ali tubalov
• Vaš prednik je povezan s povečanim tveganjem za mutacije genov BRCA (na primer judovsko prednik Aškenazi)

Prav tako je dobra ideja, da vsakdo razume zgodovino svoje družine z rakom, saj je družinska anamneza lahko tudi dejavnik tveganja za raka, ne glede na to, ali imajo mutacijo BRCA. Stvari Stopfer pravi, da genetski svetovalci pogosto vprašajo: "Ali obstaja več generacij raka, kar kaže, da je nekaj dedno? Ali vidimo, da se raki pojavljajo v zgodnji tipični starosti? Tako je na primer povprečna ženska z rakom dojke običajno starejša od 50 let; Ali v družini vidimo ženske, ki imajo raka dojke v 30 -ih ali 40. letih? Ali vidimo ljudi v družini z več raki?… Vsi so namigi-zgodnja starost začetka, več generacij, več primarnih rakov-kar lahko kaže, da je v družini večje tveganje kot povprečje."

Če niste prepričani, kaj je v vaši družini, bi lahko prihajajoči prazniki pravi čas za klepet, pravi Larsen Haidle. "Dandanes spodbujamo ljudi, da vprašajo njihove sorodnike," ste iz kakršnega koli razloga odstranili jajčnike ali maternico?"Ker če bi kdo opravil to operacijo, bi zmanjšal tveganje za razvoj določenih raka, in to je dragoceno, da bo naslednja generacija vedela," pravi. Bright Pink, neprofitna organizacija, namenjena zgodnjemu odkrivanju in preprečevanju, ponuja koristna orodja kot obrazec za zgodovino družinskega zdravja in vodnik za pogovor-za pomoč pri zbiranju ustreznih informacij od sorodnikov.

Če testirate pozitivno na mutacije genov BRCA ali skrbijo za svoje tveganje in družinsko anamnezo, poklepetajte s svojim zdravnikom. "Imejte nizek prag, da boste s svojim zdravnikom sprožili kakršne koli pomisleke, da spregovorite o tem, kar vidite v družinskem drevesu," pravi Larsen Haidle. Glede na svojo družinsko anamnezo in dejavnike osebnega tveganja lahko govorite o genetskem testiranju za svojo družino in posebne vrste spremljanja.

"Vemo, da večina ljudi dobi priporočila za presejanje raka glede na starost in spol-tako je povedana vsaka 50-letna ženska Starec, "Tu so smernice za presejanje", "pravi Stopfer. "Toda resnica je, da lahko v nekaterih družinah obstaja potreba, da stvari počnejo nekoliko drugače, včasih pa to na podlagi skrbne ocene družinske zgodovine."

Dobra novica: Rak dojke je manj usoden kot pred desetletjem. In tu bi morali vedeti preživeli rak dojk o predlaganih opozorilih o vsadkih dojk FDA.